lynch综合征诊断

发布网友 发布时间：2天前

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热心网友 时间：3小时前

林奇综合征确诊：

1、您可以先从病理科切数张病理切片(白片)。通过这些病理切片做免疫组化明确林奇综合征四基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2表达情况，然后再做MSI(微卫星不稳定);经过初筛后，针对MLH1、MSH2、MSH6、PMS2中无表达的基因再进一步排除甲基化、BRAF突变;最后再针对无表达的基因抽血基因测序查有无突变位点。

2、如果您不能取得切除的肿瘤组织标本病理切片，可以直接抽血查四基因测序，没有经过病理切片的初筛，四个基因可能都要测，花费相对较大。

对于三期的结肠癌，不管是否微卫星不稳定，都是获益的。对于二期的结肠癌，由于微卫星不稳定的二期结肠癌本身预后较好，接受化疗可能对于生存期的提升空间并不大。

热心网友 时间：3小时前

林奇综合征确诊：

1、您可以先从病理科切数张病理切片(白片)。通过这些病理切片做免疫组化明确林奇综合征四基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2表达情况，然后再做MSI(微卫星不稳定);经过初筛后，针对MLH1、MSH2、MSH6、PMS2中无表达的基因再进一步排除甲基化、BRAF突变;最后再针对无表达的基因抽血基因测序查有无突变位点。

2、如果您不能取得切除的肿瘤组织标本病理切片，可以直接抽血查四基因测序，没有经过病理切片的初筛，四个基因可能都要测，花费相对较大。

对于三期的结肠癌，不管是否微卫星不稳定，都是获益的。对于二期的结肠癌，由于微卫星不稳定的二期结肠癌本身预后较好，接受化疗可能对于生存期的提升空间并不大。